Il termine “emofilia” comprende una serie di quadri patologici in cui, a seguito di disturbi dell’emostasi, si manifesta una predisposizione al sanguinamento di varia intensità. La prima testimonianza relativa all’emofilia è contenuta nel libro ebraico del Talmud (V secolo d.c.), dove è riportato che:
 
"Se due ragazzini muoiono a causa di un’emorragia quando vengono circoncisi, tutti gli altri figli della madre, delle figlie e delle sorelle non vanno circoncisi."
 
Questa osservazione indicava che la tendenza emorragica è un fenomeno ereditario, che si trasmette principalmente nella linea materna.  Nel 1803, il medico americano Otto descrisse per la prima volta il fenomeno degli emofilici, sostenendo che si trattasse di una patologia emorragica ereditaria che colpisce principalmente la discendenza maschile e viene trasmessa in linea materna.  Negli anni quaranta del secolo scorso, l’argentino Pavlovsky scoprì che il difetto emorragico di un emofilico poteva essere corretto con la trasfusione del sangue di un altro emofilico.  Ci vollero altri 10 anni prima che si scoprissero due diverse forme di emofilia, denominate emofilia A e B.
 
Queste due forme più frequenti di emofilia si caratterizzano per il fatto che le alterazioni ereditarie (mutazioni) nei geni per il fattore VIII (emofilia A) o per il fattore IX (emofilia B) portano a una limitazione funzionale o alla completa assenza delle proteine attive sulla coagulazione. Entrambi i fattori furono descritti per la prima volta nel 1947 (fattore VIII) e nel 1952 (fattore IX).